Ficha de Resumo
Prevalência de cardiopatias congênitas em portadores da síndrome de Down
J. Pediatr. (Rio J.) vol.85 no.5 Porto Alegre Sept./Oct. 2009 doi: 10.1590/S0021-75572009000500002
Jornal de Pediatria
Print version ISSN 0021-7557
Kemal Nisli; MD. Pediatric Cardiology Division, Pediatrics Department, Istanbul University , Istanbul Medical Faculty, Istanbul
A síndrome de Down (SD) é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos, com uma incidência de 1/660 nascidos vivos; a trissomia 21 ocorre em 95% dos casos devido a não-disjunção na meiose materna I, resultando em três cópias do cromossomo 21 em cada célula. Desses casos, 4% são relacionados a translocações genéticas e 1% a mosaicismo. A frequência de cardiopatias congênitas em crianças portadoras de SD é bastante variável na literatura, com estudos relatando porcentagens de 20 até mais de 60%.
A análise bivariada entre o desfecho representado pela presença de cardiopatia congênita e os fatores preditores idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que as associações não foram estatisticamente significativas. Esse achado está de acordo com as 532 crianças portadoras de SD estudadas no projeto Atlanta.
A cardiopatia mais frequente no estudo de Vilas Boas et al. foi a comunicação interatrial (17%); o defeito do septo atrioventricular (DSAV) ocorreu em cinco pacientes. A forma completa do DSAV é uma das cardiopatias mais comuns na SD, mas a distribuição das cardiopatias congênitas em crianças com a síndrome pode variar conforme a região geográfica. Estudos epidemiológicos realizados nos Estados Unidos e na Europa informaram que a forma completa do DSAV demonstrou a maior frequência, afetando até 60% dos pacientes. Por outro lado, na Ásia, defeitos do septo ventricular isolados foram apontados como os defeitos mais frequentes, observados em aproximadamente 40% dos casos. Na América Latina, um tipo secundum de defeito do septo atrial (DAS) foi a lesão mais comum (40%). Esses dados estão de acordo com estudos latino-americanos.
A idade à avaliação das cardiopatias congênitas foi baixa no estudo de Vilas Boas et al.: 63,8% dos pacientes foram avaliados durante os primeiros 6 meses de vida, e a maioria possuía ecocardiograma (93,6%). Esse dado surpreendente é o fator mais importante para a redução da mortalidade e morbidade nesses pacientes, porque a doença vascular pulmonar irreversível de desenvolvimento precoce na SD, com fluxo sanguíneo da esquerda para a direita, está relacionada precisamente aos DSAV. Morris et al. relataram que os desfechos cirúrgicos de crianças portadoras de SD e DSAV completos apresentam uma alta correlação, sendo que a evolução precoce para doença vascular pulmonar obstrutiva nesses pacientes é um dos fatores mais importantes devido à alta mortalidade transoperatória. Há também alguns argumentos sobre o impacto da associação com SD sobre os desfechos clínicos do reparo cirúrgico de DSAV completos, inclusive mortalidade e morbidade tardia. No entanto, Rizzoli et al. informaram que a SD não foi um fator de risco independente para mortalidade operatória e que pacientes portadores de SD foram menos frequentemente submetidos a reoperação. Apesar de alguns pontos conflitantes entre os dois grupos, nossa recomendação é que pacientes com SD e DSAV sejam submetidos a tratamento cirúrgico antes dos 12 meses de vida, preferencialmente entre os 3 e 6 meses e antes do início da hipertensão pulmonar.
Vilas Boas et al. também relatam uma porcentagem bastante baixa de pacientes que realizaram cariótipo (49%), e uma porcentagem ainda menor com relação a diagnóstico pré-natal (2,1%). Aconselhamento genético pré-natal é obrigatório em casos com diagnóstico ecocardiográfico fetal de DSAV completo, devido à sua ligação estreita com SD e outras anomalias cromossômicas. Atualmente, o diagnóstico pré-natal de DSAV completo tem sido associado a um risco de 58% para aneuploidia, principalmente SD.
A síndrome de Down (SD) é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos, com uma incidência de 1/660 nascidos vivos; a trissomia 21 ocorre em 95% dos casos devido a não-disjunção na meiose materna I, resultando em três cópias do cromossomo 21 em cada célula. Desses casos, 4% são relacionados a translocações genéticas e 1% a mosaicismo. A frequência de cardiopatias congênitas em crianças portadoras de SD é bastante variável na literatura, com estudos relatando porcentagens de 20 até mais de 60%.
A análise bivariada entre o desfecho representado pela presença de cardiopatia congênita e os fatores preditores idade materna, idade paterna, cor dos pais e da criança, presença de outras malformações e sexo da criança mostraram que as associações não foram estatisticamente significativas. Esse achado está de acordo com as 532 crianças portadoras de SD estudadas no projeto Atlanta.
A cardiopatia mais frequente no estudo de Vilas Boas et al. foi a comunicação interatrial (17%); o defeito do septo atrioventricular (DSAV) ocorreu em cinco pacientes. A forma completa do DSAV é uma das cardiopatias mais comuns na SD, mas a distribuição das cardiopatias congênitas em crianças com a síndrome pode variar conforme a região geográfica. Estudos epidemiológicos realizados nos Estados Unidos e na Europa informaram que a forma completa do DSAV demonstrou a maior frequência, afetando até 60% dos pacientes. Por outro lado, na Ásia, defeitos do septo ventricular isolados foram apontados como os defeitos mais frequentes, observados em aproximadamente 40% dos casos. Na América Latina, um tipo secundum de defeito do septo atrial (DAS) foi a lesão mais comum (40%). Esses dados estão de acordo com estudos latino-americanos.
A idade à avaliação das cardiopatias congênitas foi baixa no estudo de Vilas Boas et al.: 63,8% dos pacientes foram avaliados durante os primeiros 6 meses de vida, e a maioria possuía ecocardiograma (93,6%). Esse dado surpreendente é o fator mais importante para a redução da mortalidade e morbidade nesses pacientes, porque a doença vascular pulmonar irreversível de desenvolvimento precoce na SD, com fluxo sanguíneo da esquerda para a direita, está relacionada precisamente aos DSAV. Morris et al. relataram que os desfechos cirúrgicos de crianças portadoras de SD e DSAV completos apresentam uma alta correlação, sendo que a evolução precoce para doença vascular pulmonar obstrutiva nesses pacientes é um dos fatores mais importantes devido à alta mortalidade transoperatória. Há também alguns argumentos sobre o impacto da associação com SD sobre os desfechos clínicos do reparo cirúrgico de DSAV completos, inclusive mortalidade e morbidade tardia. No entanto, Rizzoli et al. informaram que a SD não foi um fator de risco independente para mortalidade operatória e que pacientes portadores de SD foram menos frequentemente submetidos a reoperação. Apesar de alguns pontos conflitantes entre os dois grupos, nossa recomendação é que pacientes com SD e DSAV sejam submetidos a tratamento cirúrgico antes dos 12 meses de vida, preferencialmente entre os 3 e 6 meses e antes do início da hipertensão pulmonar.
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