Mutações

                  Esse foi o tema do meu primeiro painel, também é um tema que irei divulgar em uma das propostas da gincana e é um assunto que nós, da turma 106.1, estamos vendo com o professor Flávio.

Mutações

As mutações gênicas são mudanças ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, é o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudança estrutural. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. 

A mutação proporciona o aparecimento de novas formas de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica.

Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia protéica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica.

Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transição e a substituição de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transversão.

   As mutações cromossômicas ocorrem ao nível dos cromossomos, envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma, por exemplo, em cromossomos ou até grupos destes. 

Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja qualitativa ou quantitativa, assim, as alterações podem ser estruturais quando afetam a estrutura de um ou mais cromossomos e podem ser alterações numéricas quando afetam o número de cromossomos.

 1 . Mutações Cromossômicas Estruturais:  São alterações que afetam a estrutura de um ou mais cromossomos, podendo ocorrer de várias formas.

· Delecção - Quando se perde uma parte do material genético.

· Duplicação - Quando se dá a repetição de um segmento originando uma leitura dupla de genes.

· Inversão - Quando um segmento sofre um quebra e regressa invertido á sua posição original.   

                        

                                                             

· Translocação – Quando há transferência de porções de genes. A translocação pode ser simples ou recíproca. Na translocação simples há transferência de uma porção de genes para um cromossomo não homólogo. Na translocação recíproca (a mais comum) há trocas entre dois cromossomos não homólogos.

OBS.: Na translocação recíproca e na inversão não há alteração numérica de genes, mudando apenas a posição. Na duplicação e na delecção ocorre mudança a nível numérico.

 2 . Mutações Cromossômicas Numéricas: Consistem na alteração do número de cromossomos, quer no excesso, quer na falta dos mesmos. Podem ser efetuadas durante a meiose, devido à não disjunção dos homólogos na meiose I, ou então quando não ocorre disjunção das cromátides na meiose II.

As mutações cromossômicas podem dividir-se em dois grupos:

· Euploidias – Há uma perda ou um acréscimo de um ou mais genomas. A alteração é um múltiplo de n, ou seja, o número de genomas é múltiplo do número haplóide inicial. A poliploidia consiste no acréscimo de dois ou mais genomas.

· Aneuploidias – Não envolvem conjuntos de cromossomos inteiro, mas sim, o acréscimo ou perda de apenas um ou mais cromossomos. A principal origem é a não disjunção meiótica. Podem ser de vários tipos: Nulissomia (2n-2), Monossomia (2n-1), Trissomia (2n+1), e assim sucessivamente.